Генетическая предрасположенность к нейросенсорной тугоухости в гене GJB2 (35delG, 313-326del14, 235delC, 167delT): цены, сдать анализы в Екатеринбурге рядом с вами в лаборатории ДНКОМ
8 (343) 364-43-15
Ваш регион Екатеринбург?
Стоимость услуг в разных городах может отличаться
Медицинские офисы ДНКОМ
0
8 (343) 364-43-15
Бесплатно по России
0 Заявка
Анализы и цены
Внимание! В городе Екатеринбург исследование недоступно.
Код
Название
40.247

Генетическая предрасположенность к нейросенсорной тугоухости в гене GJB2 (35delG, 313-326del14, 235delC, 167delT) в Екатеринбурге

A27.05.033 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ № 804н)
Скачать пример результатов (PDF)
Цена
Срок выполнения
14 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
Биоматериал
Кровь венозная

Описание

Тугоухость — патология слуха, которая затрудняет речевое общение.

Существует 2 вида тугоухости:

  • кондуктивная (обусловлена нарушением подвижности барабанной перепонки и цепи слуховых косточек);
  • нейросенсорная (обусловлена повреждением чувствительных нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва и центральных образований слуховой системы) тугоухость. Также тугоухость можно разделить на врождённую и приобретённую. Врождённая тугоухость — одно из частых заболеваний человека, регистрируемое в среднем с частотой 1:1000 новорождённых детей.

В 50% случаев врождённая тугоухость обусловлена наследственным эфактором. Около 75% всех случаев наследственной тугоухости относятся к рецессивным несиндромальным нарушениям слуха (РННС) или рецессивной несиндромальной тугоухости. При несиндромальной форме, снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью.

Наиболее значимым для развития РННС является ген коннексина-26 (GJB2, gap junction beta 2), локализованный в области 13q11–q13. Семейство белков коннексинов составляет основу щелевых контактов между клетками, тем самым играя ключевую роль в обмене между низкомолекулярными соединениями. Идентифицировано 20 коннексинов. Коннексин-26 — трансмембранный белок, участвующий в образовании коннексона — структуры, состоящей из шести белковых субъединиц и обеспечивающей полноценный ионный обмен между соседними клетками, что в свою очередь способствует поддержанию гомеостаза. Мутации в гене GJB2 обуславливают нейросенсорную глухоту. Из описанных мутаций гена GJB2 можно выделить наиболее изученные: 35delG, 167delT, 235delC. 

Синонимы и связанные понятия:

глухота;

Показания

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость в семейном анамнезе.

Подготовка

Рекомендуется взятие крови натощак (оптимально через 6-8 часов голода). В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи (детям - перед очередным кормлением). Исключить прием алкоголя за 24 часа, курение за 1 час, физические нагрузки накануне исследования.

Интерпретация результата

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.

С этим анализом сдают

40.341 (A27.05.034)
Генетическая диагностика спинальной мышечной атрофии (SMN1 и SMN2)
8 190
8 р. дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 190 руб
40.192 (A27.05.035 )
Генетическое исследование мутации гена PAH (предрасположенность к развитию фенилкетонурии)
775
11 дней
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 190 руб
15.118 (A09.05.154)
Эстрадиол
460
1 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 190 руб
40.242
Исследование неравновесной (неслучайной) инактивации Х-хромосомы
10 600
21 день
? *Указанный срок не включает день взятия биоматериала
* Взятие биоматериала оплачивается отдельно: 190 руб

В Екатеринбурге можно пройти указанное исследование без очередей и предварительной записи. Необходимо подготовиться к процедуре по описанному на странице алгоритму.

Результаты будут высланы на электронную почту пациента в течение 14 дней после проведения процедуры. Также они будут располагаться в личном кабинете на сайте ДНКОМ. Забрать распечатанные результаты можно будет в соответствующем офисе.

Сдавая анализы в офисах ДНКОМ, вы становитесь участником накопительной скидочной программы лояльности! При общей стоимости анализов от 1000 рублей пользователю начисляется скидка 3% со второго посещения на следующие сутки. Максимальная скидка составляет 10%, узнать о ней можно в личном кабинете.

Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: