Анализы и цены
Код
Название
40.196

Онкориски (мутации в генах BRCA, нарушение фолатного цикла) (BRCA-1, BRCA-2, MTHFR, MTR, MTRR)(12)

Скачать пример результатов (PDF)
Цена
1 990
Срок выполнения
8 рабочих дней
Биоматериал
цельная кровь (ЭДТА)

Описание

Онкориски (мутации в генах BRCA, нарушение фолатного цикла), с заключением медицинского генетика — анализ наличия основных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Результаты исследования позволяют выявить вероятность развития онкорисков и назначить своевременное адекватное лечение.

Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение их работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь — к раку молочной железы и яичников. Рак, связанный с генетическими маркёрами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией.

Среди совершенно здоровых людей можно выделить группу лиц — носителей мутаций, у которых рак молочной железы или рак яичников в течение жизни разовьется с вероятностью до 90%.

Гены BRCA1 и BRCA2 кодируют аминокислотные последовательности ядерных белков, которые участвуют в регуляции репарации повреждений ДНК и размножения клеток. В интактном (немутантном) состоянии, гены BRCA выступают в качестве супрессора опухоли и обеспечивают целостность генома. Кроме того, белковый продукт гена BRCA1 репрессирует транскрипционную функцию гена рецептора эстрогенов, сдерживая, таким образом, избыточную пролиферацию клеток молочной железы и других эстрогензависимых органов, в частности при половом созревании и беременности. Мутации гена BRCA1 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов. Только 5–10% всех случаев рака молочной железы обусловлено мутацией гена BRCA1, однако, если мутация этого гена обнаружена у женщины, то риск рака молочной железы для неё составляет 50–80%.

Мутации генов BRCA1 и BRCA2 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов. Отличительными чертами мутаций BRCA2 являются более частое возникновение рака молочной железы у мужчин и меньший риск развития опухолей яичника.

Известно более 1000 различных мутаций гена BRCA, связанных с повышением риска рака молочной железы, яичников, предстательной железы, кишки, гортани, кожи и эндометрия. Для реализации онкогенного эффекта достаточно, чтобы мутация присутствовала хотя бы в одном аллеле.

Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружить опухоль на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников — очень серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.

Показания:
  • наличие у родственниц I и II степени родства рака молочной железы и яичников;
  • наличие у консультирующейся рака молочной железы и/или яичников.
Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
Понятно ли описание исследования?
Код исследования:

Оценка: